Исследование ученицы СУНЦ НГУ показало связь мутации гена TRPM8 с развитием рака желудка

Ученица 11-6 класса СУНЦ НГУ Екатерина Губина проанализировала частоту встречаемости полиморфизма rs7593557 гена TRPM8 у пациентов с раком желудка. Работа заняла первое место на инженерной подсекции школьной секции МНСК-2021.

Исследование проходило на базе Лаборатории молекулярной и эволюционной генетики человека ИЦиГ СО РАН. Научный руководитель – старший научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, к.б.н. Марина Александровна Губина. Исследование проводилось при поддержке Фонда президентских грантов. 

Перед Екатериной Губиной была поставлена задача – проанализировать частоту встречаемости полиморфизма rs7593557 у пациентов с диагностированным раком желудка и сравнить эти данные с частотой этого же аллеля у контрольной группы здоровых людей.

Как известно, рак желудка – одно из самых распространенных онкологических заболеваний, характеризующееся высокими показателями смертности. К развитию болезни могут привести как факторы окружающей среды, так и генетическая предрасположенность. Однако точная этиология заболевания до сих пор остается неясной. В то же время известно, что экспрессии определенных аллелей гена TRPM8 наблюдаются при некоторых типах рака. Это и послужило поводом рассматривать ген в качестве маркера рака желудка. 

В лаборатории ИЦиГ СО РАН Екатерина Губина исследовала предоставленный институтом генетический материал 150 больных раком желудка и 90 здоровых людей того же возраста, что и пациенты. Гомозиготы (люди, имеющие две одинаковые копии гена) по редкому аллелю А, содержащему полиморфизм rs7593557, были обнаружены только среди больных раком желудка (2 %). Частота гетерозигот (одна копия определенного аллеля) среди пациентов с раком желудка оказалась в 3 раза выше, чем у здоровых людей (20 % и 6,7 %, соответственно). Таким образом общая частота редкого аллеля А у больных почти в 4 раза выше, чем у здоровых. При этом все гомозиготы по редкому аллелю А были выявлены у больных с кишечным типом рака желудка, у 17 % гетерозигот был диагностирован диффузный тип опухоли, а у 83 % – кишечный.

Проведенные исследования позволяют выдвинуть гипотезу об ассоциативности полиморфизма rs7593557 с раком желудка. Предположительно, гомозиготы по аллелю А более предрасположены к заболеванию. 

– В результате исследования нами был обнаружен новый полиморфизм, который влияет на предрасположенность человека к развитию рака желудка. В дальнейшем результаты исследования могут способствовать более полному пониманию этиологии рака желудка. Поскольку данный полиморфизм напрямую влияет на развитие заболевания, то при изучении других полиморфизмов, вовлеченных в этот же процесс, можно выявить новый онкомаркер, – объясняет Екатерина Губина.

Результаты исследования физматшкольницы будут перепроверяться и дорабатываться, чтобы подтвердить выдвинутую гипотезу. Сама Екатерина уже решила, что свяжет свою дальнейшую жизнь с медициной.

– Я планирую поступать на медицинский факультет и в настоящее время рассматриваю два вуза: НГУ и МГМУ им. Сеченова. Во время обучения в университете я хочу продолжить исследовательскую деятельность, рассмотрев большее количество полиморфизмов, влияющих на возникновение рака желудка, а также более подробно изучить полиморфизм гена TRPM8, проведя полное экзомное секвенирование данного гена, – поделилась планами ученица СУНЦ НГУ. 

Работа Екатерины Губиной заняла первое место в подсекции по биоинженерии и биоинформатике на школьной секции МНСК-2021. Отметим, что в 2020 году другое исследование гена TRPM8, проведенное Екатериной, было отмечено жюри всероссийского конкурса «Перспектива».

Фото: скрин сюжета телеканала ОТС