Исследование ученицы СУНЦ НГУ показало связь мутации гена TRPM8 с развитием рака желудка

Ученица 11-6 класса СУНЦ НГУ Екатерина Губина проанализировала частоту встречаемости полиморфизма rs7593557 гена TRPM8 у пациентов с раком желудка. Работа заняла первое место на инженерной подсекции школьной секции МНСК-2021.

Исследование проходило на базе Лаборатории молекулярной и эволюционной генетики человека ИЦиГ СО РАН. Научный руководитель – старший научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, к.б.н. Марина Александровна Губина. Исследование проводилось при поддержке Фондом президентских грантов проекта «Школьное конструкторское бюро», который реализует МОО «Содружество содействия ФМШ».

Перед Екатериной Губиной была поставлена задача – проанализировать частоту встречаемости полиморфизма rs7593557 у пациентов с диагностированным раком желудка и сравнить эти данные с частотой этого же аллеля у контрольной группы здоровых людей.

Как известно, рак желудка – одно из самых распространенных онкологических заболеваний, характеризующееся высокими показателями смертности. К развитию болезни могут привести как факторы окружающей среды, так и генетическая предрасположенность. Однако точная этиология заболевания до сих пор остается неясной. В то же время известно, что экспрессии определенных аллелей гена TRPM8 наблюдаются при некоторых типах рака. Это и послужило поводом рассматривать ген в качестве маркера рака желудка. 

В лаборатории ИЦиГ СО РАН Екатерина Губина исследовала предоставленный институтом генетический материал 150 больных раком желудка и 90 здоровых людей того же возраста, что и пациенты. Гомозиготы (люди, имеющие две одинаковые копии гена) по редкому аллелю А, содержащему полиморфизм rs7593557, были обнаружены только среди больных раком желудка (2 %). Частота гетерозигот (одна копия определенного аллеля) среди пациентов с раком желудка оказалась в 3 раза выше, чем у здоровых людей (20 % и 6,7 %, соответственно). Таким образом общая частота редкого аллеля А у больных почти в 4 раза выше, чем у здоровых. При этом все гомозиготы по редкому аллелю А были выявлены у больных с кишечным типом рака желудка, у 17 % гетерозигот был диагностирован диффузный тип опухоли, а у 83 % – кишечный.

Проведенные исследования позволяют выдвинуть гипотезу об ассоциативности полиморфизма rs7593557 с раком желудка. Предположительно, гомозиготы по аллелю А более предрасположены к заболеванию. 

– В результате исследования нами был обнаружен новый полиморфизм, который влияет на предрасположенность человека к развитию рака желудка. В дальнейшем результаты исследования могут способствовать более полному пониманию этиологии рака желудка. Поскольку данный полиморфизм напрямую влияет на развитие заболевания, то при изучении других полиморфизмов, вовлеченных в этот же процесс, можно выявить новый онкомаркер, – объясняет Екатерина Губина.

Результаты исследования физматшкольницы будут перепроверяться и дорабатываться, чтобы подтвердить выдвинутую гипотезу. Сама Екатерина уже решила, что свяжет свою дальнейшую жизнь с медициной.

– Я планирую поступать на медицинский факультет и в настоящее время рассматриваю два вуза: НГУ и МГМУ им. Сеченова. Во время обучения в университете я хочу продолжить исследовательскую деятельность, рассмотрев большее количество полиморфизмов, влияющих на возникновение рака желудка, а также более подробно изучить полиморфизм гена TRPM8, проведя полное экзомное секвенирование данного гена, – поделилась планами ученица СУНЦ НГУ. 

Работа Екатерины Губиной заняла первое место в подсекции по биоинженерии и биоинформатике на школьной секции МНСК-2021. Отметим, что в 2020 году другое исследование гена TRPM8, проведенное Екатериной, было отмечено жюри всероссийского конкурса «Перспектива».

Фото: скрин сюжета телеканала ОТС